'모야모야병' 희귀하지만 심각한 뇌혈관 질환: 기본정보, 원인, 증상, 진단, 치료

안녕하세요!

최근 채널A '금쪽같은 내 새끼'에서 6살 금쪽이가 '모야모야병'이 의심된다는 내용이 방영되어 많은 분들의 관심을 받았습니다. 

출처: 채널A 금쪽같은 내 새끼

오늘 포스팅에서는 '모야모야병'에 대한 자세한 정보를 공유하고자 합니다.

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모야모야병이란?

모야모야병은 뇌 속 주요 혈관이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 이름의 유래는 일본어 "모야모야(もやもや)"에서 왔는데, 이는 "모락모락"이라는 뜻입니다. 이는 좁아진 혈관 주변에 새로 생긴 작은 혈관들이 혈관조영술에서 담배 연기가 피어오르는 것처럼 보인다고 해서 1960년대 초반 일본인 의사가 모야모야병이라고 이름을 붙였습니다.

출처: 서울대병원 김정은 교수

 

기본 정보

● 발병 연령: 주로 소아기(5-10세)와 성인기(30-50세)에 많이 발병
● 유병률: 전 세계적으로 100,000명 당 3-10명 정도로 추정
● 지역별 차이: 동아시아(한국, 일본, 중국)에서 더 흔하게 발견됨

모야모야병은 서양인에게는 거의 없고 한국인과 일본인에게 많습니다. 우리나라 모야모야병 발병률은 2013년 기준으로 인구 10만명당 2명 안팎이고, 일본은 0.54명, 북미는 0.09명에 불과하고, 같은 동아시아 국가지만 대만은 0.15명으로 한국과 일본에 비해 매우 낮습니다.

● 성별 차이: 여성이 남성보다 약 1.8배 더 많이 발병

출처: 건강보험심사평가원

출처: 건강보험심사평가원

 

 

증상

모야모야병의 증상은 다양하며, 환자의 연령과 질병의 진행 정도에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.

모야모야병 증상은 뇌경색과 달리 한쪽 팔에 힘이 갑자기 빠지면서 아래로 툭 떨어졌다가 몇 초 또는 길어도 수분 안에 멀쩡히 회복되기도 합니다. 한 손으로 잡고 있던 물건을 놓치는 경우도 많으며 심각한 언어장애가 발생하기도 합니다. 언어장애는 실어장애와 구음장애 두 가지인데요. 실어장애는 생각은 정상이지만 말이 안 나오는 증상이고 구음장애는 말을 빨리 할 수 없거나 발음이 부정확한 증상을 말합니다.

모야모야병의 가장 전형적인 증상인 일과성 뇌허혈 발작은 과호흡으로 발생할 수 있는데, 과호흡은 심하게 다투거나 우는 등 지나치게 흥분할 때 발생합니다. 아이들은 뇌의 용적이 작기 때문에 더 취약합니다. 피리를 불거나 뜨거운 음식을 식히기 위해 후후 불다가 일과성 뇌허혈 발작이 일어날 수도 있습니다.

소아의 주요 증상

1. 일과성 허혈 발작 (TIA): 갑자기 팔다리에 힘이 빠지거나 말을 못하는 증상이 나타났다가 사라짐
2. 뇌졸중: 뇌 혈류 감소로 인한 뇌 조직 손상
3. 두통: 만성적이거나 간헐적인 두통
4. 발작: 뇌전증과 유사한 증상
5. 학습 장애 또는 인지 기능 저하

성인의 주요 증상

1. 뇌출혈: 약해진 혈관이 터져 발생
2. 두통: 지속적이거나 심한 두통
3. 일과성 허혈 발작 (TIA)
4. 뇌졸중
5. 운동 장애: 팔다리의 마비나 약화

특히 어린이의 경우, 과호흡이나 울음으로 인해 증상이 악화될 수 있습니다. 이는 과호흡으로 인해 혈중 이산화탄소 농도가 낮아지면 뇌혈관이 수축하여 혈류가 더욱 감소하기 때문입니다.

원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 다음과 같은 요인들이 관련되어 있다고 알려져 있습니다.

1. 유전적 요인:
○가족력이 있는 경우가 전체의 약 10-15%를 차지
○ RNF213 유전자의 변이가 동아시아인에서 높은 빈도로 발견됨

2. 환경적 요인:
○ 방사선 치료 후 발병 위험 증가
○ 특정 감염병이나 자가면역질환과의 연관성이 제기됨

3. 혈관 형성 이상:
○ 혈관 내피 세포의 비정상적인 증식
○ 혈관 평활근 세포의 기능 이상

4. 혈관 염증:
○ 만성적인 혈관 염증으로 인한 혈관 협착

이러한 요인들이 복합적으로 작용하여 뇌혈관의 협착과 폐색을 일으키는 것으로 추정됩니다.

진단

모야모야병의 진단은 주로 다음과 같은 방법으로 이루어집니다.

○ 자기공명영상(MRI): 뇌의 구조적 이상을 확인
○ 자기공명혈관조영술(MRA): 뇌혈관의 협착이나 폐색을 관찰
○ 뇌혈관조영술: 가장 정확한 진단 방법으로, 특징적인 '모야모야 혈관' 확인
○ 경두개 도플러 초음파: 뇌혈류 속도와 방향을 측정
○ 뇌관류 스캔: 뇌 조직으로의 혈류 공급 상태를 평가

또한, 유전자 검사를 통해 RNF213 유전자의 변이를 확인할 수 있습니다.

치료

모야모야병의 치료는 증상의 완화와 뇌졸중 예방에 초점을 맞춥니다.

크게 내과적 치료와 외과적 치료로 나눌 수 있습니다.

내과적 치료

1. 항혈소판제: 아스피린 등을 사용하여 혈전 형성 예방
2. 칼슘 채널 차단제: 두통 완화 및 혈관 이완 효과
3. 항경련제: 발작 조절
4. 혈압 관리: 적절한 혈압 유지로 뇌출혈 위험 감소

외과적 치료 (혈행재건술)

1. 직접 혈행재건술:
○ 표재측두동맥-중대뇌동맥 문합술 (STA-MCA bypass)
○ 건강한 동맥을 직접 뇌 표면의 동맥에 연결하여 혈류 증가

2. 간접 혈행재건술:
○ EDAS (encephalo-duro-arterio-synangiosis)
○ EMS (encephalo-myo-synangiosis)
○ 두피의 혈관이 풍부한 조직을 뇌 표면에 덮어 새로운 혈관 형성 유도

수술의 선택은 환자의 나이, 증상, 질병의 진행 정도 등을 종합적으로 고려하여 결정합니다.

수술 후 관리 및 예후

수술 후에는 집중적인 관리가 필요합니다.

1. 적절한 수분 공급: 혈액의 점도를 낮추어 혈류 개선
2. 통증 관리: 수술 부위 통증 조절
3. 재활 치료: 필요한 경우 운동 및 언어 재활
4. 정기적 추적 관찰: MRI, MRA를 통한 혈관 상태 확인

수술의 성공률은 비교적 높으며, 많은 환자들이 증상의 개선을 경험합니다. 그러나 수술 후에도 완전한 치유보다는 증상의 안정화와 뇌졸중 위험 감소를 목표로 합니다.

완치 가능성

현재로서는 모야모야병을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 크게 개선하고 삶의 질을 높일 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요하며, 이를 통해 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

뇌출혈 위험

모야모야병 환자에서 뇌출혈은 심각한 합병증 중 하나입니다. 주로 성인 환자에서 더 흔하게 발생하며, 다음과 같은 특징이 있습니다:

1. 원인: 약해진 모야모야 혈관의 파열
2. 위험 인자: 고혈압, 흡연, 과도한 음주
3. 증상: 심한 두통, 의식 저하, 마비 증상 등
4. 예방: 혈압 관리, 금연, 절주, 규칙적인 운동

뇌출혈이 발생하면 즉각적인 의료 처치가 필요하며, 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

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모야모야병은 희귀하지만 심각할 수 있는 뇌혈관 질환입니다. 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요하며, 특히 유전적 요인이 있는 경우 가족 구성원들의 정기적인 검진이 권장됩니다. 현대 의학의 발전으로 많은 환자들이 적절한 치료를 받아 증상을 개선하고 있지만, 여전히 지속적인 관리와 주의가 필요합니다.

마지막으로, 모야모야병 환자와 가족들을 위한 지원 그룹과 정보 제공이 중요합니다. 의료진, 환자, 가족 간의 긴밀한 소통과 협력을 통해 더 나은 삶의 질을 추구할 수 있습니다. 앞으로도 지속적인 연구와 치료법 개발을 통해 모야모야병 환자들의 예후가 더욱 개선되기를 희망합니다.

이상으로 포스팅을 마치겠습니다.